遺伝子検査キット「GeneLife（ジーンライフ）」シリーズのジェネシスヘルスケア株式会社は、日本およびアジアの希少難治性疾患の罹患者1,000人分の全ゲノム配列情報をデータベース化するプロジェクト「Genesis Asia 1000（ジェネシスアジア1000）」を2018年11月から開始します。

希少・難治性疾患

希少疾患は、患者数の少ない疾患のこと。米国では、米国全土で20万人未満（約0.06％）の疾患を指す。
難治性疾患は難病や特定疾患ともいわれ、「原因不明、治療方法未確立」「後遺症を残す恐れがある」といった病気を指す。

プロジェクトの目的

希少難治性疾患に関する全ゲノム情報は、日本人やアジア人にフォーカスしたデータベースがほとんどありません。

アジアの希少難治性疾患の原因究明や創薬研究の後押しとするのが、今回のプロジェクトの目的です。

研究対象となる1,000人分の全ゲノムシーケンス（遺伝子検査）は、ジェネシスヘルスケアが無償で実施します。

対象予定疾患

• アルツハイマー
• 自閉症
• 筋萎縮性側索硬化症（ALS)
• 脊髄性筋萎縮症
• パーキンソン病
• 多発性硬化症／視神経脊髄炎
• もやもや病
• 全身性エリテマトーデス
• 先天性ミオパチー
• 結節性硬化症

新シーケンスセンター設置、次世代シーケンサー導入

今回のプロジェクト開始に合わせ、ジェネシスヘルスケアでは東京・恵比寿の自社研究所に新シーケンスセンターを設置。処理が速く、複数の検体を同時処理できるハイスループットの次世代シーケンサー（NGS）を導入しました。

全ゲノム配列情報を決定する全ゲノムシーケンスとともに、タンパク質をコードする領域を解析する全エクソンシーケンスの実施も可能になりました。

プロジェクトに関する詳細・お問い合わせは、ジェネシスヘルスケア公式サイトをご覧ください。

ジェネシスヘルスケアの遺伝子検査キット

※希少難治性疾患について調べる全ゲノムシーケンスではありません。